Jelenlegi hely

A kísérleti programnak ugyan vége, de az SMA továbbra is szűrhető

Több mint egy éven keresztül volt elérhető az újszülöttek ingyenes SMA szűrését végző kutatási mintaprogram, mely 2023. december 31-én ért véget. A program célja az volt, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé, és az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést. Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül, hiszen van már olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának kockázatát, így nem kell a születésig, illetve az első tünetek megjelenéséig várni a diagnózisra.

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka autoszómális recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza és a gyermekben együttesen jelenjen meg. A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását eredményezi, amelynek következtében egyre fokozódó izomgyengeség, sorvadás alakul ki az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden harmincötödik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600.

Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor, a tünetek legkorábban csak három és hat hónapos kor között jelentkeznek. A betegség súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba (SMA I) a betegek 60%-a tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három – hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komoly tüneteket okoz a betegség.

Az SMA betegség ma már az SMN2 gént módosító készítményekkel és az SMN1 gént pótló génterápiával kezelhető. A génterápia esetében a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént egy új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve, hogy a kezelés a betegség milyen stádiumában történt. A terápia eredményeként az izomerő és a légzésfunkció fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.

A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek. Ezen túlmenően a génterápia hosszútávú mellékhatásáról egyelőre nem áll rendelkezésre információnk.

A gyógyítási nehézségeket az okozza, hogy az első tünetek még a legsúlyosabb típusnál is viszonylag későn, a baba három-hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis felállításakor a kis betegek izomfunkciói már jelentősen csökkentek. Éppen ezért nagyon fontos, hogy az SMA-t minél korábban diagnosztizálják, és a kezelést minél hamarabb elkezdjék, mert az elérhető génterápiának köszönhetően meg lehet állítani vagy még tünetmentesség esetén megelőzni/jelentősen lassítani a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. Magyarországon a korai felismerést segítette az az államilag finanszírozott újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram, melyben 2022 novembere és 2023 decembere között a szülők kérésére a sarokvérből vett vércseppből vizsgálta meg a betegség jelenlétét. A pilot program ideje alatt a várandósok háromnegyede kérte a szűrést, 73.000 újszülött vérmintáját elemezték és kilenc újszülött esetében mutatták ki az SMA betegség valamelyik formáját. Ez az újszülöttkori szűrési lehetőség azonban jelenleg nem áll rendelkezésre a magyar családok számára, pedig a gyermeket vállalók számára továbbra is nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb részletes információkat kapjanak gyermekük egészségi állapotáról, az azt érintő kockázatokról.

Van azonban egy olyan lehetőség, ami továbbra is rendelkezésre áll, sőt ennek a korszerű genetikai vizsgálatnak köszönhetően nem kell a baba születését megvárni a szülőknek, hogy megtudják, kisbabájuk SMA beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt kérhetik a hordozóság szűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek, azaz, hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget. Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA hordozóságát, hanem több mint 300 olyan génhibát vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Fogantatás után még egy másik lehetőséget is választhatnak a kismamák, az anyai vérvétellel elvégezhető, magzati kromoszóma-rendellenességeket vizsgáló PrenaGenetics® mellé is kérhető az SMA hordozóság szűrés.

Az SMA szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományuk nem változik életünk során, és segítségével akár leendő gyermekük/gyermekeik születése előtt már évekkel megbizonyosodhatnak arról, kialakulhat-e kisbabájukban a gerincvelő eredetű izomsorvadás.

Forrás: Well

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Az anyaság szívhangjai – Gondolatok a szülés utáni érzelmi hullámzásról

Az anyaság szívhangjai – Gondolatok a szülés utáni érzelmi hullámzásról

Az anyaság nem csupán egy új szerep, az anyaság egy átalakulás. Testben, lélekben, és olyan mélységekben, amiről talán soha nem hittük, hogy bennünk léteznek.
Játékos családi ötletek, amikkel ti is feltalálók lehettek!

Játékos családi ötletek, amikkel ti is feltalálók lehettek!

Tudtátok, hogy június 13. a Magyar Feltalálók Napja? Ezen a napon tisztelgünk a magyar találékonyság és kreativitás előtt, hiszen hazánk számtalan zseniális feltalálót adott a világnak. Szent-Györgyi Albert Nobel-díjas tudósunk ezen a napon jegyeztette be a C-vitamin felfedezését, ezért emlékezünk meg évről évre a magyar találmányok és ötletek világáról. Ez egy szuper alkalom arra, hogy otthon ti is egy kicsit feltalálók lehessetek!
Magyar Feltalálók Napja - amikor a magyar észjárásra büszkék vagyunk

Magyar Feltalálók Napja - amikor a magyar észjárásra büszkék vagyunk

Tudtátok, hogy van egy nap, ami csak a magyar feltalálóké? Minden év június 13-án ünnepeljük a Magyar Feltalálók Napját, amikor a világot formáló magyar elmék előtt tisztelgünk. Ez egy remek alkalom arra, hogy a gyerekekkel együtt felfedezzük, milyen találmányok születtek hazánkban, és hogy mennyi mindent köszönhetünk ezeknek a zseniális ötleteknek.
Tiszta víz, tiszta élmény – kirándulás iható forrásokhoz a családdal

Tiszta víz, tiszta élmény – kirándulás iható forrásokhoz a családdal

Magyarország tele van szebbnél szebb forrásokkal, ahol a természet csendje és a tiszta víz varázsa együtt ad élményt. Hoztam pár igazán hangulatos helyet.
Ugrás az oldal tetejére