Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Könyvajánló kamaszoknak: Holden Rose és a Lapátos fickó

Könyvajánló kamaszoknak: Holden Rose és a Lapátos fickó

A debreceni Ünnepi Könyvhét valamint új könyvsorozatának első kötetének megjelenése miatt látogatott el Debrecenbe Kovács Attila avagy Holden Rose. Vele beszélgettünk gyerekekről, motívációról, és nem utolsó sorban kamaszoknak szóló 10 pluszos könyvéről, a Lapátos fickóról.
Ti ünneplitek még a pedagógusnapot?

Ugye ti is ünneplitek még a pedagógusnapot?

Idén 70 éve, pontosan 1952 június 7-e óta ünnepeljük Magyarországon június első vasárnapján a Pedagógusnapot. Belépünk az óvoda ajtaján és akár évtizedekig elkísérnek minket, velünk vannak, míg tanulunk. Sőt, sokszor tovább. Köszönjük!
Mese csecsemőkortól: napi tizenöt perc felolvasás akár két év előnyt jelenthet?

Mese csecsemőkortól: napi tizenöt perc felolvasás akár két év előnyt jelenthet?

Tapasztalatok szerint már az anyuka hasában lévő magzatnak is érdemes verseket olvasni. Az itt hallott ritmusokkal, később az adott korosztály számára készült könyvek segítségével akár másfél-két év előnyre is szert tehetnek a gyerekek az iskola első évére kortársaikhoz képest.
Nyáron is tanuljon a gyerek?

Nyáron is tanuljon a gyerek?

Buta kérdés, igaz? Hiszen iskolaidőben sem tanul! Titkos (és aljas de jó szándékkal vezérelt) szülői trükkök, praktikák az észrevétlen nyári tanuláshoz nem csak szülőknek.
Ugrás az oldal tetejére